Volf-Hiršhornov sindrom (Wolf-Hirschhorn, 4p16.3 delecija)

Šta je Volf-Hiršhornov sindrom

Volf-Hiršhornov sindrom (Wolf-Hirschhorn, 4p- sindrom) nastaje delecijom kratkog kraka hromozoma 4 (region 4p16.3). Odlike: izražen zastoj u rastu pre i posle rođenja, karakteristično lice („grčki šlem“ - širok koren nosa koji se nastavlja u čelo, visoko čelo, široko razmaknute oči), hipotonija, epilepsija kod ~90 % (obično se popravlja sa godinama), intelektualna ometenost (umerena do teška), srčane mane kod ~50 %, rascep nepca, anomalije bubrega. Težina zavisi od veličine delecije; deca sa manjim delecijama imaju blažu sliku.

Koliko je čest

Oko 1 na 50.000 novorođenih; devojčice dvostruko češće. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

~85 % de novo; ~15 % od balansirane translokacije kod roditelja - kariotip roditelja posle dijagnoze.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: izražen zastoj u rastu u drugom trimestru, mikrocefalija, ponekad srčana mana, rascep - česta je sumnja na ultrazvuku.
• NIPT: deo standardnih panela mikrodelecija (Lumipeek ADVANCED, VERAcity Advanced, Verified Plus, Qualified 6m/9m…). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom, detaljan ultrazvuk, savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Volf-Hiršhornovog sindroma?

Zastoj u rastu, „grčki šlem“ lice, epilepsija, intelektualna ometenost, srčane mane, rascep nepca.

Da li se vidi na ultrazvuku?

Često - izražen zastoj u rastu i mikrocefalija u drugom trimestru.

Da li je nasledan?

U 85 % nije; u 15 % roditelj nosi balansiranu translokaciju.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.