Xp21 delecioni sindrom

Šta je Xp21 delecioni sindrom

Nastaje kad nedostaje deo kratkog kraka X hromozoma (Xp21). U tom regionu su jedan do drugog geni za tri različite bolesti, pa delecija može da zahvati jednu, dve ili sve tri:

• DMD: Duchenne mišićna distrofija, slabost mišića koja napreduje od detinjstva;
• NR0B1: urođena hipoplazija nadbubrega, nedostatak hormona nadbubrega koji kod novorođenčeta može biti opasan po život;
• GK: nedostatak glicerol kinaze, metabolički poremećaj.

Veće delecije mogu zahvatiti i gene za intelektualni razvoj. Pogođeni su gotovo samo dečaci, jer imaju jedan X hromozom.

Koliko je čest

Redak. Tačna učestalost nije poznata.

Kako nastaje i da li je nasledan

Nasleđuje se X-vezano. Majka može biti zdrava nosilica: tada svaki sin ima 50 % rizika da bude bolestan, a svaka ćerka 50 % da bude nosilica. Delecija može nastati i de novo.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: obično uredan.
• NIPT: Qualified 23m i Qualified One navode deleciju Xp21.1-21.2. Tačnost nije objavljena.
• Amniocenteza ili biopsija horiona sa mikročipom: dijagnoza.
• Ako u porodici postoji Duchenne ili hipoplazija nadbubrega, bolje je ciljano testirati majku pre ili rano u trudnoći.

Ako je rezultat visok rizik

Sledi dijagnostika i testiranje majke. Ako se potvrdi kod dečaka, važno je da neonatolozi znaju unapred: hormoni nadbubrega se proveravaju odmah po rođenju. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je Xp21 delecija?

Nedostatak dela X hromozoma koji može obuhvatiti gene za Duchenne distrofiju, nadbubreg i glicerol kinazu.

Zašto su pogođeni dečaci?

Dečaci imaju jedan X hromozom, pa nemaju zdravu kopiju gena. Devojčice su obično zdrave nosilice.

Koji testovi je otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza se postavlja mikročipom iz amniocenteze ili biopsije horiona.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.