Prader-Vilijev sindrom (Prader-Willi, 15q11 - očeva delecija)

Šta je Prader-Vilijev sindrom

Prader-Vilijev sindrom (Prader-Willi) nastaje kad nedostaje ili ne funkcioniše očeva kopija regiona 15q11-q13 - isti region čija majčina kopija daje Angelmanov sindrom. Dve faze: kod bebe izražena hipotonija, slab plač i slabo sisanje (često potrebna sonda), a od 2.–4. godine nezasita glad (hiperfagija) koja bez stroge kontrole ishrane vodi teškoj gojaznosti. Uz to: nizak rast (leči se hormonom rasta), hipogonadizam, blaga do umerena intelektualna ometenost, karakteristično ponašanje (tvrdoglavost, opsesivnost, ispadi besa), problemi sa spavanjem. Uz rano lečenje hormonom rasta i disciplinu u ishrani, kvalitet života je znatno bolji.

Koliko je čest

Oko 1 na 10.000–25.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

• ~65–75 % delecija očevog 15q11-q13 - de novo, rizik ponavljanja < 1 % (to NIPT traži);
• ~20–30 % majčina uniparentalna dizomija (obe kopije od majke; nešto češća kod starijih majki);
• ~1–3 % defekt centra utiskivanja - može biti nasledan, rizik do 50 %.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ponekad smanjeni pokreti bebe, polihidramnion, zastoj u rastu u trećem trimestru - nespecifično.
• NIPT: delecijski oblik, u panelima mikrodelecija; ne razlikuje očevu od majčine delecije (Prader-Willi vs Angelman). PPV niska.
• Amniocenteza sa metilacionom analizom: dijagnoza svih oblika.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom i metilacionom analizom, genetičko savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Prader-Vilijevog sindroma?

Kod bebe hipotonija i slabo sisanje; kasnije nezasita glad i gojaznost, nizak rast, intelektualne poteškoće, karakteristično ponašanje.

Da li je nasledan?

Delecijski oblik i uniparentalna dizomija nisu; retki defekti utiskivanja mogu biti.

Da li se leči?

Nema uzročnog leka; hormon rasta, kontrola ishrane i podrška u razvoju bitno popravljaju ishod.

Koja je razlika između Prader-Willi i Angelman sindroma?

Isti region 15q11 - Prader-Willi kad nedostaje očeva kopija, Angelman kad nedostaje majčina; sasvim različita slika.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.