Phelan-McDermid sindrom (22q13 delecija)

Šta je Phelan-McDermid sindrom

Phelan-McDermid sindrom (delecija 22q13.3) nastaje nedostatkom krajnjeg dela dugog kraka hromozoma 22, uključujući gen SHANK3 ključan za sinapse. Odlike: izražena hipotonija kod bebe, izostanak ili teško kašnjenje govora, umerena do teška intelektualna ometenost, autizam ili autistične crte kod većine, smanjen osećaj bola, uvećani rast, blage crte lica (dugačke trepavice, velike uši, pune obraze). Epilepsija kod dela dece. Životni vek nije bitno skraćen; potrebna je doživotna podrška.

Koliko je čest

Redak, ali verovatno nedovoljno dijagnostikovan (procene 1 na 30.000 i više). Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

~80 % de novo; ostatak od balansirane translokacije kod roditelja ili nasleđene ring-hromozom 22 varijante - kariotip roditelja posle dijagnoze.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: nespecifično, obično uredan.
• NIPT: samo najširi paneli (Qualified 23m, Lumipeek ELITE, NEXTnipt PRO). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom, savetovanje; posle potvrde kariotip roditelja. Ne mešati sa Di-Džordžovim sindromom (22q11.2 - drugi kraj istog hromozoma, drugo stanje). Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Phelan-McDermid sindroma?

Hipotonija, izostanak govora, intelektualna ometenost, autizam, smanjen osećaj bola.

Da li je nasledan?

U 80 % nije; ostatak od translokacije kod roditelja.

Koja je razlika u odnosu na DiGeorge sindrom?

Oba su na hromozomu 22, ali na različitim krajevima (22q13 naspram 22q11.2) - sasvim različite slike.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.