1p36 delecioni sindrom
Delecija kraja hromozoma 1; teška intelektualna ometenost, epilepsija, hipotonija, karakteristične crte lica.
Šta je 1p36 delecioni sindrom
Sindrom delecije 1p36 nastaje kad nedostaje krajnji deo kratkog kraka hromozoma 1. To je jedan od najčešćih subtelomernih delecionih sindroma. Slika je ozbiljna: teška do umerena intelektualna ometenost, izostanak ili vrlo ograničen govor, hipotonija, epilepsija (kod ~50 %), poteškoće sa hranjenjem, srčane mane (kardiomiopatija, defekti pregrada), problemi sa vidom i sluhom, karakteristično lice (ravne obrve, duboko usađene oči, spljošten nos, šiljasta brada). Težina zavisi od veličine delecije.
Koliko je čest
Oko 1 na 5.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke; devojčice su pogođene nešto češće.
Kako nastaje i da li je nasledan
Većina delecija nastane de novo; retko je posledica balansirane translokacije kod roditelja - tada je rizik ponavljanja povećan i preporučuje se kariotip roditelja.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: nespecifično - ponekad srčana mana, mikrocefalija, zastoj u rastu.
- NIPT: deo panela od 6+ mikrodelecija (Lumipeek ADVANCED, VERAcity Advanced, Verified Plus, Qualified 6m, Panorama + 5 md…). PPV za mikrodelecije je niska (10–40 %).
- Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Potvrda amniocentezom sa mikroarejom; genetičko savetovanje; detaljan ultrazvuk srca. Više o panelima: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi 1p36 delecije?
Teška intelektualna ometenost, izostanak govora, hipotonija, epilepsija, srčane mane, karakteristično lice.
Da li je nasledna?
Retko - većina nastaje de novo; kod roditelja sa translokacijom rizik je povećan.
Koji NIPT paketi je pokrivaju?
Paneli sa 6 i više mikrodelecija - vidi listu paketa na ovoj strani.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju 1p36 delecioni sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Panorama je jedini NIPT u Srbiji koji razlikuje DNK majke i bebe. Zato vidi triploidiju, nestalog blizanca i zigotnost blizanaca i radi već od 9. nedelje. Paketi, cene (od 64.900 RSD), rok 10 dana, DiGeorge i mikrodelecije, i za koga ima smisla.
Mikrodelecija je nedostajući komadić hromozoma premali za klasičan kariotip. Sindromi kao DiGeorge, Prader-Vili, Angelman, mačji plač ne zavise od godina majke i ne vide se na dabl testu. Koliko su česti, koliko je NIPT tačan za njih i kad se doplata isplati.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.