Koolen-de Vries sindrom (17q21.31)

Šta je Koolen-de Vries sindrom

Nastaje kad nedostaje mali deo hromozoma 17 (17q21.31) sa genom KANSL1, ili kad je sam taj gen promenjen. Odlike:

• izražena hipotonija u ranom detinjstvu i problemi sa hranjenjem;
• intelektualna ometenost, najčešće umerena;
• prijateljska, druželjubiva narav;
• epilepsija kod oko polovine dece;
• srčane mane, anomalije bubrega i mokraćnih puteva, kod dečaka nespušteni testisi;
• karakteristične crte lica.

Koliko je čest

Procenjuje se na oko 1 na 16.000 ljudi. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Skoro uvek de novo. Delecija obično nastaje kod roditelja koji nosi čestu varijantu regiona (inverziju, tzv. H2 haplotip), koja je sama po sebi bezopasna. Rizik ponavljanja je mali.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: obično uredan; ponekad srčana mana ili promena bubrega.
• NIPT: Qualified 23m i Qualified One. Tačnost nije objavljena. Tačkaste promene gena KANSL1 NIPT ne vidi.
• Amniocenteza sa mikročipom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Sledi amniocenteza sa mikročipom i genetičko savetovanje. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je Koolen-de Vries sindrom?

Genetski sindrom zbog nedostatka malog dela hromozoma 17. Uzrokuje hipotoniju, intelektualnu ometenost i epilepsiju, uz prijateljsku narav.

Da li je nasledan?

Gotovo nikad: nastaje prvi put kod deteta, pa je rizik za sledeću trudnoću mali.

Koji testovi ga otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju ga Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza se postavlja mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.