Pallister-Killian sindrom (tetrazomija 12p)

Šta je Pallister-Killian sindrom

Nastaje kad deo ćelija ima dodatni hromozom sastavljen od dva kratka kraka hromozoma 12 (izohromozom 12p). U tim ćelijama postoje četiri kopije 12p umesto dve (tetrazomija 12p). Promena je skoro uvek mozaična: postoji samo u delu ćelija i tkiva.

Odlike: izražena hipotonija, karakteristično lice (visoko čelo, retka kosa u predelu slepoočnica), pigmentne pruge na koži, teška intelektualna ometenost i epilepsija. Česta je dijafragmalna kila, kao i srčane mane.

Koliko je čest

Redak. Procene se kreću oko 1 na 20.000-25.000 rođenih, verovatno je češći jer se teže dijagnostikuje. Ima vezu sa starijim godinama majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Nastaje slučajno, u jajnoj ćeliji ili ranim deobama embriona. Gotovo nikad nije nasleđen i rizik ponavljanja je vrlo mali.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk u drugom trimestru: dijafragmalna kila, višak plodove vode, kratke nadlaktice i natkolenice, uvećan nuhalni nabor.
NIPT: Qualified 23m i Qualified One ga navode. Zbog mozaicizma nije jasno koliko ga NIPT pouzdano vidi. Tačnost nije objavljena.
Amniocenteza ili biopsija horiona: dijagnoza kariotipom ili mikročipom. Posle rođenja se iz krvi često ne vidi, pa se traži analiza kože ili brisa.

Ako je rezultat visok rizik

Potrebna je dijagnostika i detaljan ultrazvuk. Normalan nalaz iz jednog tkiva ne isključuje uvek mozaicizam: genetičar procenjuje šta je potrebno. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je Pallister-Killian sindrom?

Hromozomska promena u delu ćelija: dodatni materijal hromozoma 12p. Uzrokuje hipotoniju, tešku intelektualnu ometenost i često dijafragmalnu kilu.

Da li je nasledan?

Praktično ne. Nastaje slučajno, a rizik ponavljanja je vrlo mali.

Koji testovi ga otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju ga Qualified 23m i Qualified One, ali bez objavljene tačnosti. Pouzdanija je dijagnostika iz amniocenteze ili biopsije horiona.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.