Jakobsenov sindrom (Jacobsen, 11q delecija)

Šta je Jakobsenov sindrom

Jakobsenov sindrom (Jacobsen, distalna 11q delecija) nastaje nedostatkom krajnjeg dela dugog kraka hromozoma 11. Odlike: zastoj u rastu, poremećaj krvarenja (Paris-Trousseau trombocitopenija - snižen broj i funkcija trombocita, kod ~90 %), srčane mane (kod ~55 %, često leve strane), karakteristično lice (široko razmaknute oči, spušteni kapci, tanka gornja usna), intelektualna ometenost (blaga do umerena), problemi sa vidom, sluhom i imunitetom. Prognoza zavisi najviše od srčane mane i kontrole krvarenja.

Koliko je čest

Oko 1 na 100.000 novorođenih; devojčice dvostruko češće. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

~85 % de novo (lom u lomljivom mestu FRA11B); ostatak od balansirane translokacije kod roditelja.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ponekad srčana mana, zastoj u rastu.
• NIPT: deo širih panela (9+ mikrodelecija: Verified Next Complete, Qualified 9m/23m, Lumipeek ADVANCED i ELITE, Sequentia Premium…). PPV niska.
• Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom, fetalna ehokardiografija; posle potvrde - planiranje porođaja uz hematologa (trombocitopenija). Ne mešati sa Jakobsovim sindromom (XYY). Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Jakobsenovog sindroma?

Zastoj u rastu, sklonost krvarenju (trombocitopenija), srčane mane, karakteristično lice, intelektualne poteškoće.

Koja je razlika između Jakobsenovog i Jakobsovog sindroma?

Jakobsenov = delecija 11q (retka, teža slika); Jakobsov = XYY (dodatni Y hromozom, blaga slika).

Koji paketi ga otkrivaju?

Širi paneli od 9 i više mikrodelecija - lista na ovoj strani.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.