17q12 delecioni sindrom

Šta je 17q12 delecioni sindrom

Nastaje kad nedostaje oko 1,4 miliona baznih parova na hromozomu 17 (17q12). U regionu je gen HNF1B, pa su glavne odlike:

promene bubrega: ciste, nerazvijeni ili hiperehogeni bubrezi, kasnije slabija funkcija bubrega;
dijabetes tipa MODY5, obično u mladosti;
ponekad anomalije materice kod devojčica, povišeni enzimi jetre;
kod dela dece kašnjenje u razvoju, autizam ili poteškoće u učenju.

Slika je veoma promenljiva, čak i u istoj porodici.

Koliko je čest

Procenjuje se na oko 1 na 14.500 ljudi. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Oko polovine slučajeva je de novo, a ostali su nasleđeni, često od roditelja sa blagim znacima (npr. dijabetes ili cista bubrega). Osoba sa delecijom je prenosi na svako dete sa verovatnoćom 50 %.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: ovaj sindrom je jedan od retkih koji se često vidi. Hiperehogeni ili cistični bubrezi u drugom trimestru su čest razlog za testiranje.
NIPT: Qualified 23m i Qualified One. Tačnost nije objavljena.
Amniocenteza sa mikročipom: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Sledi amniocenteza sa mikročipom i pregled bubrega bebe ultrazvukom. Ako se potvrdi, testiraju se roditelji. Posle rođenja se prate bubrezi i šećer. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je 17q12 delecija?

Nedostatak dela hromozoma 17 sa genom HNF1B. Uzrokuje ciste bubrega i dijabetes, a ponekad i kašnjenje u razvoju.

Da li se vidi na ultrazvuku?

Često da: promene bubrega se vide u drugom trimestru.

Koji testovi je otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza je mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.