15q11-q13 sindrom

Šta je 15q11-q13 sindrom

Region 15q11-q13 na hromozomu 15 je mesto gde nastaju Angelmanov i Prader-Vilijev sindrom kad deo nedostaje. Qualified te dve sindrome navodi posebno, a uz njih i „15q11-q13 sindrom“, bez objašnjenja da li je reč o deleciji ili duplikaciji. Najverovatnije se misli na duplikaciju 15q11-q13 (dup15q), ali laboratorija to ne precizira. Pitajte pri zakazivanju.

Duplikacija 15q11-q13 nasleđena od majke uzrokuje izraženu hipotoniju, kašnjenje u razvoju, autizam i epilepsiju koja se teško leči. Duplikacija nasleđena od oca često je blaga ili bez simptoma.

Koliko je čest

Dup15q se procenjuje na oko 1 na 30.000 ljudi, a nalazi se kod malog procenta dece sa autizmom. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Postoje dva oblika: dodatni mali hromozom 15 (izodicentrični, najčešće de novo) i duplikacija unutar hromozoma (može biti nasleđena). Važno je od kog roditelja potiče, jer to menja sliku.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: obično uredan.
NIPT: Qualified 23m i Qualified One. Tačnost nije objavljena.
Amniocenteza sa mikročipom: dijagnoza. Za poreklo i metilaciju potrebne su dodatne analize.

Ako je rezultat visok rizik

Sledi amniocenteza sa mikročipom i genetičko savetovanje. Kod duplikacije se testiraju i roditelji, da se vidi da li je nasleđena i od koga. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta znači „15q11-q13 sindrom“ u cenovniku?

Promenu u regionu hromozoma 15 gde nastaju Angelmanov i Prader-Vilijev sindrom. Laboratorija ne piše da li je delecija ili duplikacija, a najverovatnije je duplikacija (dup15q).

Koji su simptomi duplikacije 15q?

Hipotonija, kašnjenje u razvoju, autizam i epilepsija. Teža slika je kad duplikacija potiče od majke.

Koji testovi je otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Potvrda je mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.