Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p-)
Karakterističan visok plač nalik mjaukanju, mikrocefalija, intelektualna ometenost, srčane mane.
Šta je sindrom mačjeg plača
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p- sindrom) nastaje delecijom kratkog kraka hromozoma 5. Ime dolazi od karakterističnog visokog, monotonog plača novorođenčeta koji podseća na mjaukanje (zbog anomalije grkljana) - najčešće se gubi posle prve godine. Ostale odlike: niska porođajna težina, mikrocefalija, okruglo lice sa široko razmaknutim očima, hipotonija, intelektualna ometenost (obično umerena do teška), kašnjenje govora, srčane mane kod ~30 %. Uz ranu stimulaciju mnoga deca nauče da hodaju i komuniciraju; životni vek je blizu normalnog kod onih bez teških srčanih mana.
Koliko je čest
Oko 1 na 20.000–50.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
~85 % delecija nastane de novo; ~10–15 % potiče od balansirane translokacije kod roditelja - tada je rizik ponavljanja značajan i preporučuje se kariotip roditelja. Težina zavisi od veličine delecije.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: nespecifično (mikrocefalija, zastoj u rastu, srčana mana) - često uredan.
- NIPT: deo standardnih panela mikrodelecija (Lumipeek ADVANCED, VERAcity Advanced, Verified Plus, Qualified 6m/9m, Panorama + 5 md…). PPV niska.
- Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza (veće delecije se vide i na kariotipu).
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza sa mikroarejom, genetičko savetovanje, ultrazvuk srca; posle potvrde - kariotip roditelja. Više: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Zašto se zove sindrom mačjeg plača?
Zbog visokog, mjaukavog plača novorođenčeta izazvanog anomalijom grkljana.
Koji su simptomi?
Mikrocefalija, karakteristično lice, hipotonija, intelektualna ometenost, kašnjenje govora, srčane mane kod trećine.
Da li je nasledan?
U 85 % nije; u 10–15 % roditelj nosi balansiranu translokaciju.
Koji paketi ga otkrivaju?
Standardni paneli mikrodelecija - lista paketa na ovoj strani.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Sindrom mačjeg plača
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Panorama je jedini NIPT u Srbiji koji razlikuje DNK majke i bebe. Zato vidi triploidiju, nestalog blizanca i zigotnost blizanaca i radi već od 9. nedelje. Paketi, cene (od 64.900 RSD), rok 10 dana, DiGeorge i mikrodelecije, i za koga ima smisla.
Mikrodelecija je nedostajući komadić hromozoma premali za klasičan kariotip. Sindromi kao DiGeorge, Prader-Vili, Angelman, mačji plač ne zavise od godina majke i ne vide se na dabl testu. Koliko su česti, koliko je NIPT tačan za njih i kad se doplata isplati.
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.