15q14 delecioni sindrom
Redak sindrom: rascep nepca, srčane mane, kašnjenje u razvoju (gen MEIS2).
Šta je 15q14 delecioni sindrom
Nastaje kad nedostaje mali deo hromozoma 15 u regionu 15q14. Ključan gen u regionu je MEIS2. Opisane odlike su rascep nepca, srčane mane (najčešće otvor u pregradi između komora), kašnjenje u razvoju i intelektualna ometenost različitog stepena, karakteristične crte lica i ponekad zastoj rasta. Promene samog gena MEIS2 daju sličnu sliku.
Koliko je čest
Veoma redak. Opisan je kod malog broja dece, pa učestalost nije poznata. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
Najčešće de novo. Nasleđeni slučajevi su retki. Posle nalaza kod deteta obično se testiraju roditelji.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: ponekad srčana mana ili rascep. Rascep nepca se teško vidi ultrazvukom.
- NIPT: Qualified 23m i Qualified One. Drugi paneli sa većim brojem sindroma možda ga uključuju, ali spisak nije objavljen. Tačnost nije objavljena.
- Amniocenteza sa mikročipom (CMA): dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Kod retkih mikrodelecija deo nalaza visokog rizika se ne potvrdi. Sledi amniocenteza sa mikročipom i detaljan pregled srca bebe (fetalna ehokardiografija). Više: Mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Šta je 15q14 delecija?
Nedostatak malog dela hromozoma 15. Povezana je sa rascepom nepca, srčanim manama i kašnjenjem u razvoju.
Da li je nasledna?
Uglavnom nije: nastaje prvi put kod deteta.
Koji testovi je otkrivaju?
Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza se postavlja mikročipom iz amniocenteze.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju 15q14 delecioni sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.