NF1 mikrodelecioni sindrom (17q11.2)

Šta je NF1 mikrodelecioni sindrom

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je česta nasledna bolest sa svetlosmeđim mrljama na koži (kafe-ole), pegicama u pazuhu i dobroćudnim tumorima nerava (neurofibromima). Kod oko 5-10 % obolelih uzrok nije promena u samom genu NF1, nego delecija celog gena i susednih gena na hromozomu 17 (17q11.2).

Takva delecija obično daje težu sliku: neurofibromi se javljaju ranije i u većem broju, češće su poteškoće u učenju i intelektualna ometenost, krupne šake i stopala, karakteristično lice. Rizik od zloćudnog tumora nervnog omotača je veći nego kod klasične NF1.

Koliko je čest

NF1 ima oko 1 na 3.000 ljudi, a mikrodelecioni oblik oko 1 na 30.000-60.000.

Kako nastaje i da li je nasledan

Najčešće nastaje de novo. Osoba koja ima deleciju prenosi je na svako dete sa verovatnoćom 50 % (autozomno dominantno).

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: obično uredan; znaci NF1 se javljaju posle rođenja.
• NIPT: Qualified 23m i Qualified One navode deleciju 17q11.2. Tačnost nije objavljena. Tačkaste mutacije gena NF1 NIPT ne vidi.
• Amniocenteza sa mikročipom: dijagnoza delecije.
• Ako jedan roditelj ima NF1, bolje je ciljano testiranje uz genetičara.

Ako je rezultat visok rizik

Sledi amniocenteza sa mikročipom i pregled roditelja (koža, porodična istorija). Genetičar objašnjava razliku između klasične NF1 i mikrodelecionog oblika. Više: Mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Šta je NF1 mikrodelecija?

Nedostatak celog gena NF1 i susednih gena na hromozomu 17. Daje teži oblik neurofibromatoze tip 1.

Da li je nasledna?

Obično nastaje prvi put kod deteta. Osoba sa delecijom je prenosi na 50 % dece.

Koji testovi je otkrivaju?

Od NIPT paketa u Srbiji imenuju je Qualified 23m i Qualified One. Dijagnoza je mikročipom iz amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.