Miller-Dieker sindrom (17p13.3 delecija)
Lisencefalija ('glatki mozak'), teška epilepsija, ozbiljno kašnjenje u razvoju.
Šta je Miller-Dieker sindrom
Miller-Dieker sindrom nastaje delecijom regiona 17p13.3 koja obuhvata gen LIS1 (PAFAH1B1) i susedne gene. Ključna odlika je lisencefalija - „glatki mozak“, bez normalnih vijuga, zbog poremećene migracije neurona u ranom razvoju. Posledice su teške: ozbiljno kašnjenje u razvoju, teška epilepsija (infantilni spazmi), hipotonija koja prelazi u spastičnost, poteškoće sa hranjenjem i disanjem, karakteristično lice (visoko čelo sa vertikalnim naborom, kratak nos, tanka gornja usna). Većina dece ne doživi rano detinjstvo.
Koliko je čest
Vrlo redak (procene oko 1 na 100.000). Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
~80 % de novo; ~20 % od balansirane translokacije kod roditelja - kariotip roditelja posle dijagnoze.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: lisencefalija se može posumnjati tek u kasnom drugom/trećem trimestru (odsustvo vijuga, proširene komore); fetalni MRI potvrđuje.
- NIPT: samo najširi paneli (Qualified 23m, Lumipeek ELITE, NEXTnipt PRO). PPV niska.
- Amniocenteza sa mikroarejom: dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza sa mikroarejom, neurosonografija/fetalni MRI, genetičko savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Šta je lisencefalija?
Nedostatak normalnih vijuga mozga zbog poremećene migracije neurona; uzrokuje tešku epilepsiju i kašnjenje u razvoju.
Da li je Miller-Dieker sindrom nasledan?
U 80 % nije; u 20 % roditelj nosi balansiranu translokaciju.
Koji paketi ga otkrivaju?
Samo najširi paneli mikrodelecija - lista na ovoj strani.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Miller-Dieker sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.