Jakobsov sindrom (XYY)

Šta je Jakobsov sindrom (XYY)

Jakobsov sindrom (47,XYY) pogađa dečake koji imaju dodatni Y hromozom. Slika je blaga: visok rast (često iznad 190 cm), ponekad kašnjenje govora, poteškoće u učenju, ADHD ili autistične crte kod dela dečaka; inteligencija je u normalnom opsegu, pubertet i plodnost uredni. Starije tvrdnje o „agresivnosti“ XYY muškaraca su naučno odbačene. Većina se nikad ne dijagnostikuje.

Koliko je čest

Oko 1 na 1.000 dečaka. Ne zavisi od godina majke (nastaje pri stvaranju spermatozoida).

Kako nastaje

Greškom pri razdvajanju Y hromozoma u drugoj deobi spermatozoida - slučajno, nenasledno.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk, dabl test: ništa specifično.
• NIPT: osetljivost ~95 %, PPV ~50–70 %; pokrivaju ga paketi sa polnim hromozomima.
• Amniocenteza: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Potvrda amniocentezom i savetovanje; ako se potvrdi, rana podrška govoru i učenju ako zatreba - inače uobičajan razvoj. Ne mešati sa Jakobsenovim sindromom (delecija 11q) - slično ime, sasvim drugo stanje. Više: Polne aneuploidije.

Često postavljana pitanja

Kakvi su simptomi XYY sindroma?

Visok rast, moguće kašnjenje govora ili poteškoće u učenju; inteligencija i plodnost uredne.

Da li je XYY nasledan?

Ne - nastaje slučajno pri stvaranju spermatozoida.

Koja je razlika između Jakobsovog i Jakobsenovog sindroma?

Jakobsov = XYY (dodatni Y hromozom, blaga slika). Jakobsenov = delecija 11q (retka mikrodelecija sa težom slikom).

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.