Da li prenatalni test može da pogreši pol bebe?

„NIPT je rekao devojčica, a na ultrazvuku u 20. nedelji vide dečaka.“ Ovakve priče kruže forumima i stvaraju sumnju u ceo test. Greške su stvarne, ali retke, i gotovo uvek imaju objašnjenje. Evo kako NIPT određuje pol, kada može da pogreši i šta da radite ako se nalazi ne slažu.

Ukratko: NIPT određuje pol tako što traži Y hromozom u bebinoj DNK iz krvi majke. Tačnost je veća od 99 %. Do greške najčešće dovode: nestali blizanac (DNK muškog ploda koji se nije razvio), premalo bebine DNK, tuđa muška DNK u krvi majke (transplantacija, transfuzija), zamena ili kontaminacija uzorka i retke polne hromozomske promene kod bebe. Ako se NIPT i ultrazvuk ne slažu, to nije za ignorisanje: javite se lekaru i laboratoriji.

Kako NIPT određuje pol

U krvi majke je DNK majke (uvek XX) i DNK iz posteljice, koja odgovara bebi. Ako test nađe komade Y hromozoma, zaključuje da je beba muška. Ako ih nema, a bebine DNK ima dovoljno, beba je ženska.

Zato je „dečak“ obično sigurniji nalaz od „devojčice“. Za devojčicu test mora biti siguran da Y nema, a ne samo da ga nije našao zbog premalo bebine DNK. Kad je fetalna frakcija preniska, laboratorija ne javlja ni pol.

Zašto pol može da bude pogrešan

1. Nestali blizanac

Trudnoća je počela kao blizanačka, ali se jedan plod rano prestao da razvija. Njegova DNK može nedeljama da ostane u krvi majke. Ako je nestali plod bio muški, NIPT nađe Y hromozom i javi „dečak“, iako je beba koja raste devojčica. Ovo je najčešći biološki uzrok greške. Zato laboratoriji uvek recite ako je na ranom ultrazvuku viđena druga gestacijska kesica.

2. Premalo bebine DNK

U vrlo ranoj trudnoći ili kod veće telesne težine majke bebine DNK ima malo. Dobre laboratorije tada ne daju rezultat. Ako je granični uzorak ipak obrađen, raste šansa da se Y ne vidi i da dečak bude prijavljen kao devojčica.

3. Tuđa muška DNK u krvi majke

Majka je primila organ ili koštanu srž od muškog davaoca, imala transfuziju u poslednjih nekoliko meseci ili ranije rodila dečaka (ćelije ranije bebe mogu ostati u telu majke, ali to retko utiče na NIPT). Test tada vidi Y koji ne potiče od sadašnje bebe.

4. Posteljica nije isto što i beba

NIPT zapravo analizira DNK posteljice. U oko 1-2 % trudnoća posteljica ima hromozomsku promenu koju beba nema (mozaicizam posteljice). Za pol je ovo retko, ali postoji.

5. Polne hromozomske promene i razvoj pola

Beba sa Tarnerovim sindromom (45,X) nema Y i ženskog je pola, ali NIPT može prijaviti promenu. Retko, beba ima Y hromozom, a spolja izgleda kao devojčica (na primer sindrom neosetljivosti na androgene). Tada su i NIPT i ultrazvuk „u pravu“, a nalaz zahteva genetičara. Više o tome: Tarnerov i Klinefelterov sindrom.

6. Greška u laboratoriji

Zamena epruveta, pogrešno upisano ime ili kontaminacija uzorka muškom DNK (na primer od osoblja) su retki, ali mogući. Akreditovane laboratorije imaju postupke da ih spreče.

Blizanci: pol se određuje drugačije

Kod blizanaca test vidi DNK obe bebe zajedno. Može da kaže samo da li postoji Y hromozom: ako postoji, bar jedna beba je dečak. Ako ne postoji, obe su devojčice. Ne može da kaže koja je beba kog pola. Neki testovi zato kod blizanaca javljaju samo „ima Y / nema Y“.

Ultrazvuk greši češće nego što mislite

Pol na ultrazvuku u 12.-14. nedelji je procena po uglu genitalnog tuberkula i pogađa u oko 70-90 % slučajeva, zavisno od nedelje i iskustva lekara. U 20. nedelji je pouzdan. Ako se NIPT i rani ultrazvuk ne slažu, češće greši rani ultrazvuk.

Šta da radite ako se nalazi ne slažu

1. Ponovite ultrazvuk posle 18.-20. nedelje kod iskusnog lekara.
2. Ako i tada neslaganje ostaje, javite laboratoriji koja je radila NIPT. Pitajte za fetalnu frakciju i da li su videli znake nestalog blizanca.
3. Razgovarajte sa genetičarem. Neslaganje između NIPT-a i ultrazvuka posle 20. nedelje je razlog za proveru, ponekad i amniocentezu, jer može otkriti stanje važno za bebu.

Često postavljana pitanja

Koliko je tačan pol iz NIPT testa?

Više od 99 %. Greške su retke i obično imaju poznat uzrok, najčešće nestalog blizanca ili premalo bebine DNK.

Može li NIPT da kaže dečak, a da bude devojčica?

Može, ako u krvi majke postoji muška DNK koja nije od bebe: nestali muški blizanac, transplantacija ili transfuzija, retko greška u laboratoriji.

Koliko rano NIPT može da odredi pol?

Od navršene 9. ili 10. nedelje, zavisno od testa. Rezultat stiže nekoliko dana kasnije. Više: Pol bebe iz krvi.

Da li NIPT određuje pol kod blizanaca?

Samo da li postoji Y hromozom. Ne može da kaže koja beba je kog pola.

Da li su testovi pola iz apoteke isto što i NIPT?

Ne. Kućni testovi iz kapi krvi nisu validirani kao NIPT i njihova tačnost nije dokumentovana.

Sledeći korak

Većina paketa u poređenju određuje pol, ali ne svi: proverite red „pol bebe“ kod paketa koji vas zanima. Ako imate blizance, pogledajte testove za blizance.