Sindrom trostrukog X (XXX)

Šta je sindrom trostrukog X

Sindrom trostrukog X (trizomija X, 47,XXX) pogađa devojčice koje imaju tri X hromozoma umesto dva. U većini slučajeva klinička slika je toliko blaga da se stanje nikad ne dijagnostikuje. Moguće odlike: visok rast, blage poteškoće u govoru, učenju i motorici u detinjstvu, nešto veća sklonost anksioznosti; pubertet i plodnost su uglavnom uredni. Nema karakterističnog izgleda ni organskih anomalija.

Koliko je čest

Oko 1 na 1.000 devojčica; procenjuje se da samo oko 10 % ikad dobije dijagnozu. Rizik blago raste sa godinama majke.

Kako nastaje

Greškom pri razdvajanju X hromozoma pri stvaranju jajne ćelije (najčešće) - slučajno i nenasledno.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk, dabl test: ništa specifično.
• NIPT: osetljivost ~95 %, PPV ~50–70 %; pokrivaju ga paketi sa polnim hromozomima.
• Amniocenteza: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Genetičari ovo stanje obično opisuju kao varijantu sa blagom slikom, a ne bolest - zato je pre svega važno razumeti šta znači. Potvrda amniocentezom, savetovanje; kod potvrde - praćenje razvoja govora i rana podrška u učenju ako zatreba. Više: Tarnerov i Klinefelterov sindrom - polne aneuploidije.

Često postavljana pitanja

Kakvi su simptomi sindroma trostrukog X?

Najčešće blagi ili nikakvi: visok rast, moguće blage poteškoće u govoru i učenju; plodnost očuvana.

Da li je nasledan?

Ne - nastaje slučajno.

Da li treba raditi amniocentezu kod visokog rizika za XXX?

Da, ako želite potvrdu; imajte u vidu da je oko polovine visokorizičnih rezultata za polne aneuploidije lažna uzbuna.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.