Incidentalni nalazi

Šta su incidentalni (slučajni) nalazi

NIPT traži bebinu DNK u krvi majke - ali ta krv sadrži i majčinu DNK. Zato test ponekad otkrije nešto što se ne odnosi na bebu: hromozomsku promenu kod same trudnice (npr. mozaicizam X hromozoma, koji je čest uzrok lažnog Tarnerovog sindroma), balansiranu translokaciju, ili - retko - obrazac koji ukazuje na malignu bolest majke (nekoliko hromozoma istovremeno „odstupa“). Takvi nalazi se zovu incidentalni.

Koliko su česti

Retki - nalazi koji ukazuju na malignitet majke javljaju se u oko 1 na 10.000 testova; majčin mozaicizam i CNV varijante nešto češće. Većina provajdera ih navodi u ograničenjima testa.

Kako laboratorije postupaju

Politike se razlikuju: neke laboratorije majčine nalaze ne izveštavaju, druge ih navode uz preporuku za dalju obradu. Zato paketi u našoj bazi imaju oznaku „incidentalni nalazi“ - znači da provajder izričito navodi da ih može prijaviti. Pitajte pre testa šta se dešava u tom slučaju.

Šta znači kad dobijete takav nalaz

Majčin mozaicizam ili CNV: obično bezazlen; genetičko savetovanje, po potrebi kariotip majke; objašnjava lažno pozitivan nalaz kod bebe.
Sumnja na malignitet: nije dijagnoza, ali zahteva ozbiljnu obradu (pregled, laboratorija, po potrebi MRI celog tela) - kod većine žena sa takvim nalazom bolest se ne potvrdi, ali se ne sme ignorisati.
Nalaz kod bebe koji nije bio tražen (npr. retka trizomija u paketu „svi hromozomi“): amniocenteza za potvrdu.

Često postavljana pitanja

Da li NIPT može da otkrije bolest kod majke?

Retko - obrazac više hromozomskih odstupanja može ukazivati na malignitet; u tom slučaju se preporučuje obrada majke.

Da li mogu da odbijem da mi se saopšte majčini nalazi?

Kod nekih provajdera da (obeležava se na pristanku); pitajte pre testa.

Šta je najčešći incidentalni nalaz?

Majčin mozaicizam X hromozoma - bezazlen, ali čest uzrok lažnog „Tarnerovog sindroma“ na NIPT-u.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.