NIFTY® (BGI)
NIFTY Pro Plus (BGI)
BGI linija NIFTY® testa: NIFTY i NIFTY Twins (sve trizomije i polni hromozomi), NIFTY Pro i Twins Pro (+ 84 mikrodelecije/duplikacije) i NIFTY Pro Plus (+ 200+ monogenskih bolesti). Nisu isti paketi kao GenePlanet NIFTY™ istog imena.
rezultat 14 r.d.
od 10. nedeljeIVF ✓NGS (sekvenciranje celog genoma niske pokrivenosti)
Šta NIFTY Pro Plus (BGI) analizira
Obim analize 2/4
radi: Pol bebe
radi: Aneuploidije svih hromozoma (1–22)
ne radi: Delecije/duplikacije
ne radi: Blizanačka trudnoća
Trizomije 6/6
pokriva:
Edvardsov sindrom (trizomija 18)
pokriva:
Patauov sindrom (trizomija 13)
pokriva:
Trizomija 9
pokriva:
Trizomija 16
pokriva:
Trizomija 22
pokriva:
Daunov sindrom (trizomija 21)
Polne aneuploidije 4/5
pokriva:
Tarnerov sindrom (monozomija X)
pokriva:
Klinefelterov sindrom (XXY)
pokriva:
Sindrom trostrukog X (XXX)
pokriva:
Jakobsov sindrom (XYY)
ne pokriva:
XXYY sindrom
Mikrodelecije 5/27
pokriva:
1p36 delecioni sindrom
ne pokriva:
Jakobsenov sindrom (Jacobsen, 11q delecija)
ne pokriva:
Langer-Giedion sindrom (8q24 delecija)
ne pokriva:
Smith-Magenis sindrom (17p11.2 delecija)
ne pokriva:
Miller-Dieker sindrom (17p13.3 delecija)
ne pokriva:
Potocki-Lupski sindrom (17p11.2 duplikacija)
ne pokriva:
Alagille sindrom (20p12 delecija / JAG1)
ne pokriva:
Phelan-McDermid sindrom (22q13 delecija)
ne pokriva:
Dandy-Walker (3q24 delecija)
ne pokriva:
18p delecioni sindrom
ne pokriva:
Distalna 18q delecija
ne pokriva:
Glass sindrom (2q33.1 delecija / SATB2)
ne pokriva:
2q31.2 delecioni sindrom
ne pokriva:
3q29 delecioni sindrom
ne pokriva:
15q11-q13 sindrom
ne pokriva:
15q14 delecioni sindrom
ne pokriva:
NF1 mikrodelecioni sindrom (17q11.2)
ne pokriva:
17q12 delecioni sindrom
ne pokriva:
Koolen-de Vries sindrom (17q21.31)
ne pokriva:
Xp21 delecioni sindrom
ne pokriva:
Pallister-Killian sindrom (tetrazomija 12p)
Nasledne bolesti 0/5
ne pokriva:
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
ne pokriva:
Cistična fibroza (CF)
ne pokriva:
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
ne pokriva:
Vilsonova bolest (Wilson)
ne pokriva:
Žilberov sindrom (Gilbert)
Monogenske 1/2
ne pokriva:
Monogenske de novo mutacije (analiza DNK bebe)
Ostalo 1/4
ne pokriva:
Triploidija
ne pokriva:
Rh(D) faktor bebe
pokriva:
Incidentalni nalazi
● ukupno 84 mikrodelecionih/duplikacionih sindroma
Dva nalaza, rok 14 dana. Spisak 200+ monogenskih bolesti nije objavljen. Samo jednoplodna trudnoća.
NIPT je skrining test - visok rizik se potvrđuje amniocentezom ili CVS-om u dogovoru sa lekarom. Krv se vadi kod nosioca ili u vašoj ginekološkoj ordinaciji.
Ostali paketi testa NIFTY® (BGI)
| Paket | Cena | Rok | Razlika |
|---|---|---|---|
| NIFTY (BGI) | 490 € | 7–10 r.d. | −7 stanja |
| NIFTY Pro (BGI) | 590 € | 7–10 r.d. | −1 stanja |
| NIFTY Twins (BGI) | 490 € | 7–10 r.d. | −7 stanja |
| NIFTY Twins Pro (BGI) | 590 € | 7–10 r.d. | −1 stanja |
Ko nudi NIFTY® (BGI) u Srbiji
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.