Trizomija 9

Šta je trizomija 9

Trizomija 9 znači tri kopije hromozoma 9. Puna trizomija 9 nije spojiva sa životom i gotovo uvek se završi spontanim pobačajem u prvom trimestru. Mozaična trizomija 9 (deo ćelija normalan) može dovesti do rođenja deteta sa teškim anomalijama: zastoj u rastu, mikrocefalija, srčane mane, anomalije bubrega i skeleta, teško kašnjenje u razvoju. Klinička slika zavisi od udela ćelija sa trizomijom.

Koliko je česta

Kao uzrok ranih pobačaja relativno česta (među 5–6 najčešćih aneuploidija u pobačajima); kod živorođenih izuzetno retka (samo mozaični oblici, retke desetine opisanih slučajeva godišnje u svetu).

Zašto je u NIPT paketima

Osnovni paketi gledaju samo hromozome 21, 18 i 13. Paketi „svi hromozomi“ analiziraju i ostale autozome, pa tako i hromozom 9. Nalaz visokog rizika za trizomiju 9 u tekućoj trudnoći najčešće znači ograničeni placentni mozaicizam (promena u posteljici, ne kod bebe) - i tu je i klinička vrednost: takav mozaicizam može biti povezan sa zastojem u rastu bebe, pa se trudnoća pažljivije prati.

Kako se otkriva

• NIPT sa svim hromozomima (NIFTY Plus/Pro, Verified Next, Qualified 360°, Pregna All Chromosomes, Sequentia Premium, NIPT Genomics Pro…) - filter „svi hromozomi“. Pozitivna prediktivna vrednost za retke trizomije je niska (< 30 %).
• Amniocenteza sa kariotipom/mikroarejom: razlikuje pravu (mozaičnu) trizomiju kod bebe od placentnog mozaicizma.

Ako je rezultat visok rizik

Ne znači da beba ima trizomiju 9. Sledi amniocenteza (ne biopsija horiona - ona bi opet gledala posteljicu), detaljan ultrazvuk i pažljivo praćenje rasta bebe u drugoj polovini trudnoće. Više o širokim paketima: Šta su mikrodelecije i retke trizomije.

Često postavljana pitanja

Da li je trizomija 9 spojiva sa životom?

Puna nije; mozaična retko, uz teške anomalije.

Šta znači visok rizik za trizomiju 9 na NIPT-u?

Najčešće mozaicizam posteljice, ne bebe - potvrđuje se amniocentezom; trudnoća se prati zbog mogućeg zastoja u rastu.

Koji paketi je proveravaju?

Oni sa analizom svih hromozoma; osnovni paketi ne.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.