Glass sindrom (2q33.1 delecija / SATB2)

Šta je Glass sindrom

Glass sindrom (sindrom delecije 2q33.1 / SATB2-povezani sindrom) nastaje delecijom ili mutacijom gena SATB2 na hromozomu 2. Odlike: teško kašnjenje govora (mnoga deca ne progovore), umerena do teška intelektualna ometenost, hipotonija, anomalije nepca (rascep ili visoko nepce) i zuba (nepravilni, veliki sekutići), problemi sa hranjenjem, ponekad epilepsija, vedro ponašanje. Kod delecija koje obuhvataju susedne gene slika je teža.

Koliko je čest

Redak; SATB2 varijante se procenjuju na 1 na 25.000–50.000, delecija 2q33.1 je ređa. Ne zavisi od godina majke.

Kako nastaje i da li je nasledan

Gotovo uvek de novo; rizik ponavljanja < 1 % (osim kod mozaicizma kod roditelja).

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ponekad rascep nepca; obično uredan.
• NIPT: samo najširi paneli (Qualified 23m). Tačkaste mutacije SATB2 NIPT ne vidi.
• Amniocenteza sa mikroarejom / sekvenciranjem: dijagnoza.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza sa mikroarejom i savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.

Često postavljana pitanja

Koji su simptomi Glass sindroma?

Teško kašnjenje govora, intelektualna ometenost, anomalije nepca i zuba, hipotonija.

Da li je nasledan?

Praktično nikad - de novo.

Koji paketi ga otkrivaju?

Samo najširi paneli mikrodelecija (delecijski oblik).

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.