18p delecioni sindrom
Nizak rast, intelektualna ometenost, holoprozencefalija u težim oblicima.
Šta je 18p delecioni sindrom
Sindrom delecije 18p nastaje nedostatkom kratkog kraka hromozoma 18 (celog ili dela). Slika je uglavnom blaža nego kod većine mikrodelecija: nizak rast, blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora, hipotonija, spušteni kapci, okruglo lice, ponekad problemi sa štitnom žlezdom i imunitetom (IgA deficit). Kod ~10–15 % postoji holoprozencefalija (nepodeljene moždane hemisfere) sa težom slikom.
Koliko je čest
Oko 1 na 50.000 novorođenih; devojčice češće. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledan
~85 % de novo; ostatak od translokacije kod roditelja.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: obično uredan; holoprozencefalija (kod manjine) se vidi.
- NIPT: samo najširi paneli (Qualified 23m) ili paketi sa CNV analizom celog genoma, jer je delecija velika (≥ 7 Mb kod delecije celog kraka) - filter CNV.
- Amniocenteza sa kariotipom/mikroarejom: dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza, neurosonografija, savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi 18p delecije?
Nizak rast, blaga do umerena intelektualna ometenost, kašnjenje govora, spušteni kapci; retko holoprozencefalija.
Da li je nasledna?
U 85 % nije.
Koji paketi je otkrivaju?
Najširi paneli i paketi sa CNV analizom celog genoma (velika delecija).
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju 18p delecioni sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.