Distalna 18q delecija
Nizak rast, gubitak sluha, anomalije stopala, intelektualna ometenost.
Šta je distalna 18q delecija
Sindrom delecije 18q (distalni) nastaje nedostatkom krajnjeg dela dugog kraka hromozoma 18. Odlike: nizak rast (često manjak hormona rasta), hipotonija, kašnjenje u razvoju sa intelektualnom ometenošću promenljivog stepena, poremećaj mijelinizacije mozga (vidljiv na MRI), suženi ili atrezični slušni kanali sa gubitkom sluha, deformiteti stopala, srčane mane kod ~30 %, karakteristično lice (srednji deo lica spljošten, „šaranska“ usta). Autoimune bolesti i problemi štitne žlezde su češći. Slika zavisi od veličine delecije; uz hormon rasta i podršku mnoga deca napreduju dobro.
Koliko je česta
Oko 1 na 40.000 novorođenih. Ne zavisi od godina majke.
Kako nastaje i da li je nasledna
~80–85 % de novo; ostatak od translokacije kod roditelja ili nasleđeno od roditelja sa blagom formom.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: nespecifično - zastoj u rastu, deformiteti stopala, srčana mana.
- NIPT: najširi paneli i paketi sa CNV analizom (velike delecije) - filter CNV. PPV niska.
- Amniocenteza sa kariotipom/mikroarejom: dijagnoza.
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza, detaljan ultrazvuk, savetovanje. Više: Šta su mikrodelecije.
Često postavljana pitanja
Koji su simptomi 18q delecije?
Nizak rast, hipotonija, kašnjenje u razvoju, gubitak sluha zbog suženih slušnih kanala, deformiteti stopala, srčane mane kod trećine.
Da li je nasledna?
Većinom ne; deo od translokacije ili blage forme kod roditelja.
Koji paketi je otkrivaju?
Najširi paneli i paketi sa CNV analizom celog genoma.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Distalna 18q delecija
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.