Trizomija 22

Šta je trizomija 22

Trizomija 22 (tri kopije hromozoma 22) je, uz trizomije 16 i 21, jedan od najčešćih hromozomskih uzroka ranog gubitka trudnoće. Puna trizomija 22 praktično nikad ne dovodi do rođenja živog deteta; mozaični oblici (deo ćelija normalan) mogu dovesti do rođenja sa zastojem u rastu, srčanim manama, anomalijama uha, bubrega i genitalija i kašnjenjem u razvoju - slika zavisi od udela pogođenih ćelija.

Koliko je česta

Kao uzrok pobačaja među najčešćima (oko 5–10 % hromozomski uslovljenih); kod živorođenih izuzetno retka, samo mozaična.

Zašto je u NIPT paketima

Uključuju je paketi sa analizom svih hromozoma (NIFTY Plus/Pro, MaterniT ESS, Verified Next, Qualified 360°, Pregna All Chromosomes, Sequentia…) - filter. Kao i kod ostalih retkih trizomija, visok rizik u trudnoći koja se normalno razvija najčešće znači mozaicizam posteljice.

Kako se otkriva

• NIPT (svi hromozomi) - niska PPV za retke trizomije.
• Amniocenteza sa kariotipom: razlikuje mozaicizam bebe od posteljice.

Ako je rezultat visok rizik

Amniocenteza (ne biopsija horiona), detaljan ultrazvuk i praćenje rasta. Ne mešati sa delecijom 22q11.2 (Di-Džordžov sindrom) - to je nedostatak malog dela hromozoma 22, sasvim drugo stanje.

Često postavljana pitanja

Da li je trizomija 22 spojiva sa životom?

Puna nije; mozaična retko, sa anomalijama.

Koja je razlika između trizomije 22 i DiGeorge sindroma?

Trizomija 22 je ceo hromozom viška; DiGeorge je nedostatak malog dela hromozoma 22 (delecija 22q11.2).

Šta znači visok rizik za trizomiju 22 na NIPT-u?

Najčešće mozaicizam posteljice; potvrda amniocentezom, praćenje rasta.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.