Trizomija 22
Obično dovodi do ranog gubitka trudnoće; mozaicizam uzrokuje teške anomalije.
Šta je trizomija 22
Trizomija 22 (tri kopije hromozoma 22) je, uz trizomije 16 i 21, jedan od najčešćih hromozomskih uzroka ranog gubitka trudnoće. Puna trizomija 22 praktično nikad ne dovodi do rođenja živog deteta; mozaični oblici (deo ćelija normalan) mogu dovesti do rođenja sa zastojem u rastu, srčanim manama, anomalijama uha, bubrega i genitalija i kašnjenjem u razvoju - slika zavisi od udela pogođenih ćelija.
Koliko je česta
Kao uzrok pobačaja među najčešćima (oko 5–10 % hromozomski uslovljenih); kod živorođenih izuzetno retka, samo mozaična.
Zašto je u NIPT paketima
Uključuju je paketi sa analizom svih hromozoma (NIFTY Plus/Pro, MaterniT ESS, Verified Next, Qualified 360°, Pregna All Chromosomes, Sequentia…) - filter. Kao i kod ostalih retkih trizomija, visok rizik u trudnoći koja se normalno razvija najčešće znači mozaicizam posteljice.
Kako se otkriva
- NIPT (svi hromozomi) - niska PPV za retke trizomije.
- Amniocenteza sa kariotipom: razlikuje mozaicizam bebe od posteljice.
Ako je rezultat visok rizik
Amniocenteza (ne biopsija horiona), detaljan ultrazvuk i praćenje rasta. Ne mešati sa delecijom 22q11.2 (Di-Džordžov sindrom) - to je nedostatak malog dela hromozoma 22, sasvim drugo stanje.
Često postavljana pitanja
Da li je trizomija 22 spojiva sa životom?
Puna nije; mozaična retko, sa anomalijama.
Koja je razlika između trizomije 22 i DiGeorge sindroma?
Trizomija 22 je ceo hromozom viška; DiGeorge je nedostatak malog dela hromozoma 22 (delecija 22q11.2).
Šta znači visok rizik za trizomiju 22 na NIPT-u?
Najčešće mozaicizam posteljice; potvrda amniocentezom, praćenje rasta.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Trizomija 22
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.