Trizomija 16

Šta je trizomija 16

Trizomija 16 (tri kopije hromozoma 16) je najčešća trizomija u ranoj trudnoći i najčešći hromozomski uzrok spontanog pobačaja u prvom trimestru - čini oko 15–30 % svih hromozomski uslovljenih pobačaja. Puna trizomija 16 nije spojiva sa životom. Mozaični oblici (uglavnom ograničeni na posteljicu) mogu biti povezani sa zastojem u rastu bebe, prevremenim porođajem i preeklampsijom, a retko sa anomalijama kod bebe.

Koliko je česta

U trenutku začeća oko 1 % svih trudnoća; praktično sve se izgube do 12. nedelje. Kod trudnoća koje se održe, nalaz na NIPT-u gotovo uvek odražava mozaicizam posteljice.

Zašto je u NIPT paketima

Paketi „svi hromozomi“ je uključuju. Praktični značaj: ako je NIPT pozitivan za trizomiju 16 u trudnoći koja se normalno razvija, beba najverovatnije nema trizomiju, ali posteljica ima - što je razlog za pažljivije praćenje rasta i pritiska. Kod ponovljenih pobačaja nalaz trizomije 16 u tkivu pobačaja objašnjava uzrok i obično znači nizak rizik ponavljanja (slučajna greška, ne nasledna).

Kako se otkriva

• NIPT sa svim hromozomima - filter; PPV za retke trizomije je niska.
• Amniocenteza razlikuje mozaicizam bebe od posteljice.
• Genetička analiza tkiva pobačaja - kod ponovljenih gubitaka trudnoće.

Često postavljana pitanja

Zašto je trizomija 16 povezana sa pobačajem?

Višak hromozoma 16 zaustavlja razvoj embriona u prvim nedeljama; puna trizomija 16 nije spojiva sa životom.

Šta ako NIPT pokaže visok rizik za trizomiju 16?

Najverovatnije mozaicizam posteljice; sledi amniocenteza i praćenje rasta bebe, pritiska i protoka.

Da li se ponavlja u sledećoj trudnoći?

Retko - reč je o slučajnoj grešci pri deobi, rizik raste samo sa godinama majke.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.