Dandy-Walker (3q24 delecija)

Šta je Dandy-Walker malformacija

Dandy-Walker je anomalija malog mozga i četvrte moždane komore: nedovoljno razvijen ili odsutan vermis (srednji deo malog mozga), proširena četvrta komora i uvećana zadnja lobanjska jama. U NIPT panelima se navodi kao „Dandy-Walker (3q24 delecija)“ - delecija regiona 3q24 (gen ZIC1/ZIC4) je jedan od retkih poznatih genetskih uzroka; većina slučajeva ima druge uzroke (druge hromozomske promene, monogenske bolesti, infekcije, nepoznato). Slika varira od uredne inteligencije uz probleme ravnoteže do teškog kašnjenja u razvoju; hidrocefalus se javlja kod ~80 % i često zahteva šant.

Koliko je česta

Oko 1 na 25.000–35.000 novorođenih; delecija 3q24 čini mali udeo.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: ovo je stanje koje se prvenstveno otkriva ultrazvukom u drugom trimestru (18–22 nedelja) - proširena zadnja lobanjska jama, defekt vermisa; potvrda fetalnim MRI-jem posle 24. nedelje, jer se vermis razvija do tada.
• NIPT: samo delecijski oblik 3q24, u najširim panelima (Qualified 23m, Sequentia); niska PPV. Ultrazvučna sumnja je važnija od NIPT nalaza.
• Amniocenteza sa mikroarejom / egzomom: traženje uzroka kod ultrazvučnog nalaza.

Ako je rezultat visok rizik

Detaljna neurosonografija i fetalni MRI, amniocenteza sa mikroarejom (kod ultrazvučnog nalaza i egzom), genetičko savetovanje. Prognoza zavisi od pridruženih anomalija - izolovani, blaži oblici imaju znatno bolji ishod.

Često postavljana pitanja

Šta je Dandy-Walker malformacija?

Anomalija malog mozga (nerazvijen vermis) i proširenje četvrte komore; često sa hidrocefalusom.

Kako se otkriva?

Pre svega ultrazvukom u drugom trimestru i fetalnim MRI; NIPT vidi samo retki delecijski uzrok (3q24).

Kakva je prognoza?

Vrlo promenljiva - od uredne inteligencije uz probleme ravnoteže do teškog kašnjenja; zavisi od pridruženih anomalija.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.