Ehlers-Danlos sindrom (oblici COL1A1/COL1A2)
Preterano pokretni zglobovi, rastegljiva i krhka koža, iščašenja; GeneSafe pokriva oblike vezane za kolagen tipa I.
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Ehlers-Danlos sindrom
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je grupa naslednih bolesti vezivnog tkiva. Zajedničke odlike su preterano pokretni zglobovi, rastegljiva i krhka koža, lako stvaranje modrica i loše zarastanje rana. Postoji 13 tipova sa različitim genima.
GeneSafe ne obuhvata sve tipove. Pokriva samo oblike vezane za kolagen tipa I (geni COL1A1 i COL1A2):
- artrohalazijski EDS (ranije tip VIIA i VIIB): urođeno iščašenje oba kuka, izrazito labavi zglobovi;
- retke oblike klasičnog EDS-a vezane za COL1A1;
- srčano-valvularni oblik vezan za COL1A2, sa oštećenjem srčanih zalistaka.
Najčešći, hipermobilni tip nema poznat gen i ne može se otkriti genskim testom. Najčešći uzrok klasičnog EDS-a (geni COL5A1 i COL5A2) GeneSafe ne gleda.
Koliko je čest
Svi oblici EDS-a zajedno su relativno česti, ali su oblici koje GeneSafe pokriva retki.
Kako nastaje i da li je nasledan
Artrohalazijski oblik je autozomno dominantan i često nastaje de novo. Srčano-valvularni oblik je recesivan. Osoba sa dominantnim oblikom prenosi ga na 50 % dece.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: obično uredan.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena COL1A1 i COL1A2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Ako u porodici postoji EDS sa poznatim genom, bolje je ciljano testiranje uz genetičara.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem o tome koji oblik promena verovatno daje. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Ehlers-Danlos sindrom?
Grupa naslednih bolesti vezivnog tkiva sa labavim zglobovima i rastegljivom, krhkom kožom.
Da li GeneSafe otkriva sve tipove EDS-a?
Ne. Samo retke oblike vezane za gene COL1A1 i COL1A2. Najčešći, hipermobilni tip ne može se otkriti genskim testom.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi, za oblike vezane za kolagen tipa I.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Ehlers-Danlos sindrom
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.