Beta talasemija

Šta je beta talasemija

Beta talasemija je nasledna bolest krvi. Telo ne pravi dovoljno beta lanca hemoglobina, proteina koji u crvenim krvnim zrncima nosi kiseonik. Oblici:

• nosilac (talasemija minor): jedna promenjena kopija gena, blaga anemija sa sitnim crvenim zrncima ili bez tegoba. Često se zameni sa nedostatkom gvožđa;
• talasemija major: obe kopije promenjene, teška anemija od 6.-24. meseca, potrebne redovne transfuzije i lekovi koji izbacuju višak gvožđa;
• talasemija intermedija: srednje težak oblik.

Transplantacija matičnih ćelija krvi može izlečiti teži oblik. U Evropi su odobrene i genske terapije.

Koliko je česta

Česta je u Mediteranu, na Bliskom istoku i u Aziji. Nosioci su posebno česti u Grčkoj, na Kipru i u južnoj Italiji. U Srbiji su nosioci ređi nego u tim zemljama, ali postoje.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena HBB. Nasleđivanje je autozomno recesivno:

• ako su oba roditelja nosioci, u svakoj trudnoći rizik je 25 % da beba ima teški oblik, 50 % da bude nosilac i 25 % da nema promenu;
• ako je nosilac samo jedan roditelj, dete ne može imati teški oblik.

Kako se otkriva u trudnoći

• Prvi korak je jeftin: krvna slika i elektroforeza hemoglobina kod majke (i oca). Sitna crvena zrnca bez nedostatka gvožđa i povišen HbA2 ukazuju na nosilaštvo.
• Skrining nosilaštva: genska analiza roditelja, najbolje pre trudnoće.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena HBB. Paketi: GeneSafe Inherited, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Kod recesivnih bolesti rezultat se tumači zajedno sa nalazom roditelja, pitajte genetičara.
• Obični NIPT je ne vidi.
• Ako su oba roditelja poznati nosioci: biopsija horiona ili amniocenteza sa analizom gena HBB.

Ako test nađe promenu

Testiranje oba roditelja ako to već nije urađeno, potvrda dijagnostikom i razgovor sa genetičarem i hematologom. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je beta talasemija?

Nasledna bolest krvi u kojoj telo pravi premalo hemoglobina. Nosioci imaju blagu ili nikakvu anemiju, a teški oblik traži redovne transfuzije.

Kako da znam da li sam nosilac?

Krvna slika i elektroforeza hemoglobina su prvi korak. Genska analiza potvrđuje nalaz.

Ako sam ja nosilac, da li beba može biti bolesna?

Samo ako je i otac nosilac. Tada je rizik 25 % u svakoj trudnoći.

Koji testovi je otkrivaju u trudnoći?

Iz krvi majke GeneSafe Inherited i Complete i PrenatalSafe Complete paketi. Kod poznatih nosilaca dijagnoza iz biopsije horiona ili amniocenteze.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.