Bohring-Opitz sindrom

Šta je Bohring-Opitz sindrom

Bohring-Opitz sindrom je redak i težak genetski sindrom. Odlike:

• zastoj rasta još u materici, teški problemi sa hranjenjem;
• tipičan položaj ruku: savijeni laktovi i ručni zglobovi, prsti savijeni prema spolja;
• karakteristično lice: istaknute oči, crvena mrlja na čelu (nevus flammeus), uske nozdrve;
• teška intelektualna ometenost, napadi, česte infekcije disajnih puteva;
• povećan rizik od Vilmsovog tumora bubrega, pa se deca prate ultrazvukom.

Koliko je čest

Veoma redak. Opisan je kod nekoliko stotina dece u svetu.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je promena gena ASXL1. Nastaje de novo, pa je rizik ponavljanja vrlo mali.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: zastoj rasta, neobičan položaj ruku, ponekad anomalije mozga ili srca.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena ASXL1. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
• Obični NIPT ga ne vidi.
• Amniocenteza sa analizom gena ili egzoma: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk i razgovor sa genetičarem. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je Bohring-Opitz sindrom?

Redak težak sindrom sa zastojem rasta, karakterističnim položajem ruku i teškom intelektualnom ometenošću, zbog promene gena ASXL1.

Da li je nasledan?

Ne: nastaje prvi put kod deteta.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.