Kornelija de Lanže sindrom (Cornelia de Lange)

Šta je sindrom Kornelije de Lanže

Sindrom Kornelije de Lanže (Cornelia de Lange, CdLS) je genetski sindrom sa:

zastojem rasta još u materici i malom glavom;
karakterističnim licem: spojene, lučne obrve, duge trepavice, kratak nos, tanka gornja usna;
anomalijama ruku, od malih šaka do nedostatka delova podlaktice i prstiju;
intelektualnom ometenošću, od blage do teške;
refluksom, problemima sa hranjenjem, ponekad srčanim manama i dijafragmalnom kilom.

Koliko je čest

Procene su 1 na 10.000-30.000 rođenih. Blagi oblici se verovatno ne prepoznaju.

Kako nastaje i da li je nasledan

Kod oko 60 % dece uzrok je gen NIPBL (autozomno dominantno). Gen HDAC8 je na X hromozomu. Ostali geni (SMC1A, SMC3, RAD21) nisu u GeneSafe-u. Skoro uvek nastaje de novo, pa je rizik ponavljanja mali.

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: zastoj rasta, anomalije ruku, dijafragmalna kila, uvećan nuhalni nabor, karakterističan profil lica.
GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena NIPBL i HDAC8. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
Obični NIPT ga ne vidi.
Amniocenteza sa panelom gena: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk, razgovor sa genetičarem o očekivanoj težini. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je Cornelia de Lange sindrom?

Genetski sindrom sa zastojem rasta, karakterističnim licem, anomalijama ruku i intelektualnom ometenošću.

Da li se vidi na ultrazvuku?

Često da: zastoj rasta i anomalije ruku se mogu videti u drugom trimestru.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi (geni NIPBL i HDAC8).

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.