CHARGE sindrom

Šta je CHARGE sindrom

Ime je skraćenica od engleskih naziva glavnih odlika:

• C: kolobom oka (rascep dužice ili mrežnjače);
• H: srčane mane;
• A: atrezija hoana (zatvoren prolaz iz nosa u ždrelo);
• R: zastoj rasta i razvoja;
• G: anomalije genitalija;
• E: anomalije uha i gluvoća.

Česti su i problemi sa ravnotežom, gutanjem i čulom mirisa. Slika je veoma promenljiva: od blage do teške.

Koliko je čest

Oko 1 na 10.000-15.000 rođenih.

Kako nastaje i da li je nasledan

Kod oko dve trećine dece uzrok je promena gena CHD7. Skoro uvek nastaje de novo. Nasleđivanje je autozomno dominantno: osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece. Rizik ponavljanja kod zdravih roditelja je mali, ali nije nula (mozaicizam kod roditelja).

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: srčana mana, anomalije uha, rascep usne, višak plodove vode, anomalije bubrega. Kolobom i atrezija hoana se obično ne vide.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena CHD7. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Velike delecije gena ne vidi.
• Obični NIPT ga ne vidi.
• Amniocenteza sa analizom gena CHD7: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk srca i mozga, razgovor sa genetičarem. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je CHARGE sindrom?

Genetski sindrom sa promenama oka, srca, nosa, uha, genitalija i zastojem rasta. Najčešći uzrok je promena gena CHD7.

Da li je nasledan?

Obično nastaje prvi put kod deteta. Osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi. Obični NIPT ga ne vidi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.