Retov sindrom (Rett)
Kod devojčica: posle normalnog ranog razvoja gubitak govora i svrsishodnih pokreta ruku (gen MECP2).
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je Retov sindrom
Retov sindrom (Rett) je neurološki poremećaj koji pogađa gotovo samo devojčice. Beba se prvih 6-18 meseci razvija naizgled normalno. Zatim nastaje gubitak stečenih veština: govora i svrsishodnog korišćenja ruku. Pojavljuju se tipični ponavljani pokreti ruku (kao pranje ili kršenje ruku), poremećaj hoda, nepravilno disanje, epilepsija i skolioza. Većina žena doživi odraslo doba uz potrebu za stalnom negom.
Kod dečaka iste promene obično daju tešku bolest od rođenja.
Koliko je čest
Oko 1 na 10.000 devojčica.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzrok je promena gena MECP2 na X hromozomu. U više od 99 % slučajeva nastaje de novo, najčešće u spermatozoidu oca. Rizik ponavljanja u porodici je zato vrlo mali.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: uredan. Retov sindrom se ultrazvukom ne vidi.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena MECP2. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Delecije gena MECP2 ne vidi.
- Obični NIPT ga ne vidi.
- Amniocenteza sa analizom gena MECP2: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem. Ista promena može dati različitu težinu, što zavisi i od pola bebe. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je Retov sindrom?
Neurološka bolest kod devojčica: posle normalnog ranog razvoja dolazi do gubitka govora i upotrebe ruku.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Ne. Može se otkriti samo genskom analizom.
Da li je nasledan?
Skoro nikad: nastaje prvi put kod deteta.
Koji testovi ga otkrivaju?
Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Retov sindrom
u tabeli →Tekstovi na ovu temu
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.