Šincel-Gidion sindrom (Schinzel-Giedion)

Šta je Šincel-Gidion sindrom

Šincel-Gidion sindrom (Schinzel-Giedion) je veoma redak i težak sindrom. Odlike:

• karakteristično lice: uvučen srednji deo lica, visoko čelo, kratak nos;
• proširenje bubrežnih čašica (hidronefroza) kod većine dece;
• anomalije kostiju i genitalija;
• teško oštećenje nervnog sistema koje napreduje, napadi koji se teško leče, oštećenje vida i sluha;
• povećan rizik od nekih tumora.

Mnoga deca ne dožive detinjstvo.

Koliko je čest

Veoma redak. Opisan je kod malog broja dece.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je promena gena SETBP1. Nastaje de novo, pa je rizik ponavljanja vrlo mali.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: hidronefroza, višak plodove vode, anomalije lica i mozga.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena SETBP1. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
• Obični NIPT ga ne vidi.
• Amniocenteza sa analizom gena ili egzoma: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk i razgovor sa genetičarem i perinatologom. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je Schinzel-Giedion sindrom?

Veoma redak težak sindrom sa anomalijama lica, bubrega i kostiju i teškim oštećenjem nervnog sistema, zbog promene gena SETBP1.

Da li je nasledan?

Ne: nastaje prvi put kod deteta.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.