Sotosov sindrom

Šta je Sotosov sindrom

Sotosov sindrom je sindrom prekomernog rasta. Odlike:

velika telesna dužina i težina već na rođenju, velika glava;
karakteristično lice: visoko i široko čelo, uzano lice, ukošeni kapci, zašiljena brada;
kašnjenje u motornom razvoju i govoru, poteškoće u učenju, od blagih do umerenih;
ponekad srčane mane, anomalije bubrega, skolioza, napadi.

Rast se kod odraslih često približi normalnom.

Koliko je čest

Oko 1 na 10.000-14.000 rođenih.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je promena ili delecija gena NSD1. Oko 95 % slučajeva nastaje de novo. Osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece (autozomno dominantno).

Kako se otkriva u trudnoći

Ultrazvuk: u kasnijoj trudnoći velika beba i glava, višak plodove vode, ponekad proširene moždane komore. Rano u trudnoći obično nema znakova.
GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena NSD1. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Delecije gena NSD1 (česte kod Japanaca, ređe u Evropi) ne vidi.
Obični NIPT ga ne vidi.
Amniocenteza sa analizom gena NSD1 i mikročipom: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda iz amniocenteze i razgovor sa genetičarem. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je Sotosov sindrom?

Genetski sindrom prekomernog rasta sa velikom glavom, karakterističnim licem i kašnjenjem u razvoju.

Da li je nasledan?

Uglavnom nastaje prvi put kod deteta. Osoba sa sindromom ga prenosi na 50 % dece.

Koji testovi ga otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.