Holoprozencefalija (SIX3)
Mozak se ne podeli pravilno na dve hemisfere; težina varira od blagih promena lica do teških oblika.
Ovo stanje se iz krvi majke traži analizom gena bebe (GeneSafe), ne brojanjem hromozoma kao kod običnog NIPT-a. Više u vodiču kroz genetičke testove.
Šta je holoprozencefalija
Holoprozencefalija (HPE) je urođena anomalija u kojoj se prednji deo mozga ne podeli pravilno na dve polovine. Težina je veoma različita:
- alobarni oblik: mozak gotovo nepodeljen, teške anomalije lica; obično nespojiv sa dugim životom;
- semilobarni i lobarni oblik: delimična podela, intelektualna ometenost različitog stepena, hormonski problemi;
- mikroforme: samo jedan sekutić u sredini, blizu postavljene oči, bez promena mozga.
Koliko je čest
Oko 1 na 10.000 rođenih, a znatno češći rano u trudnoći.
Kako nastaje i da li je nasledan
Uzroci su različiti. Veliki deo čine hromozomske promene, pre svega trizomija 13, koju vidi i obični NIPT. Ostalo su promene pojedinačnih gena (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1), dijabetes majke i drugi faktori. GeneSafe gleda samo gen SIX3.
Promene gena SIX3 mogu biti nasleđene od roditelja sa blagim znacima ili bez njih, jer ista promena daje vrlo različitu sliku.
Kako se otkriva u trudnoći
- Ultrazvuk: teški oblici se vide već u prvom trimestru, a blaži u drugom.
- NIPT: vidi trizomiju 13, čest uzrok HPE.
- GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena SIX3. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
- Amniocenteza ili biopsija horiona sa kariotipom, mikročipom i panelom gena: dijagnoza.
Ako test nađe promenu
Potvrda iz amniocenteze, detaljan ultrazvuk ili magnetna rezonanca mozga bebe, testiranje roditelja. Više: Monogenske bolesti i NIPT.
Često postavljana pitanja
Šta je holoprozencefalija?
Urođena anomalija mozga u kojoj se prednji mozak ne podeli na dve polovine. Težina varira od blagih promena lica do oblika nespojivih sa životom.
Da li se vidi na ultrazvuku?
Teški oblici da, često već u prvom trimestru.
Koji testovi je otkrivaju?
Trizomiju 13 kao uzrok vidi obični NIPT. Promenu gena SIX3 vide GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.
NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.
Testovi koji otkrivaju Holoprozencefalija
u tabeli →Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.