Srpasta anemija

Šta je srpasta anemija

Srpasta anemija je nasledna bolest krvi. Promenjen hemoglobin (HbS) čini da crvena krvna zrnca dobiju oblik srpa, postanu kruta i zapuše sitne krvne sudove. Posledice:

• hronična anemija i umor;
• bolne krize u kostima, grudima i stomaku;
• česte infekcije, rizik od moždanog udara i oštećenja organa.

Nosioci (jedna promenjena kopija) obično nemaju tegobe.

Lečenje: lekovi (hidroksiurea), transfuzije, transplantacija matičnih ćelija krvi. U Evropi su odobrene i genske terapije.

Koliko je česta

Česta je kod ljudi poreklom iz podsaharske Afrike, Bliskog istoka, Indije i delova Mediterana. U Srbiji je retka.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok je promena gena HBB, istog gena kao kod beta talasemije. Nasleđivanje je autozomno recesivno: ako su oba roditelja nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći. Kombinacija HbS i talasemijske promene daje sličnu bolest.

Kako se otkriva u trudnoći

• Elektroforeza hemoglobina kod roditelja pokazuje nosilaštvo. Ima smisla kad roditelji potiču iz područja gde je bolest česta.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena HBB. Paketi: GeneSafe Inherited, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema. Kod recesivnih bolesti rezultat se tumači zajedno sa nalazom roditelja, pitajte genetičara.
• Obični NIPT je ne vidi.
• Ako su oba roditelja nosioci: biopsija horiona ili amniocenteza.

Ako test nađe promenu

Testiranje oba roditelja, potvrda dijagnostikom i razgovor sa genetičarem i hematologom. Više: Carrier skrining.

Često postavljana pitanja

Šta je srpasta anemija?

Nasledna bolest krvi u kojoj crvena krvna zrnca dobijaju oblik srpa i zapušavaju krvne sudove.

Da li je česta u Srbiji?

Ne. Česta je kod ljudi poreklom iz Afrike, Bliskog istoka i Indije.

Ako sam nosilac, da li beba može biti bolesna?

Samo ako je i otac nosilac. Tada je rizik 25 % u svakoj trudnoći.

Koji testovi je otkrivaju u trudnoći?

Iz krvi majke GeneSafe Inherited i Complete i PrenatalSafe Complete paketi.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.