Ahondrogeneza tip II i hipohondrogeneza

Šta je ahondrogeneza tip II

Ahondrogeneza tip II i hipohondrogeneza su teške skeletne displazije zbog greške u kolagenu tipa II, glavnom gradivnom delu hrskavice. Odlike:

• vrlo kratki udovi, kratak vrat i trup;
• pršljenovi i karlica nedovoljno okoštali;
• velika glava, mali grudni koš;
• otok bebe (hidrops).

Ahondrogeneza tip II je nespojiva sa životom. Hipohondrogeneza je nešto blaži oblik, ali je i dalje vrlo teška. Isti gen u blažim oblicima daje druge kolagenopatije (npr. spondiloepifizna displazija, Stiklerov sindrom), koje GeneSafe ne navodi posebno.

Koliko je čest

Retka: procene su oko 1 na 40.000-60.000 rođenih za sve oblike ahondrogeneze.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je promena gena COL2A1. Nastaje de novo (autozomno dominantno), pa je rizik ponavljanja mali, osim retkog mozaicizma kod roditelja.

Kako se otkriva u trudnoći

• Ultrazvuk: vidi se rano, često u prvom ili ranom drugom trimestru: vrlo kratke kosti, slabo okoštala kičma, uvećan nuhalni nabor ili otok bebe.
• GeneSafe: iz krvi majke od 10. nedelje traži promene gena COL2A1. Paketi: GeneSafe De Novo, GeneSafe Complete, PrenatalSafe Complete i PrenatalSafe Complete Plus. Proizvođač navodi analitičku osetljivost i specifičnost preko 99 % iz validacije, a objavljene kliničke studije nema.
• Obični NIPT je ne vidi.
• Amniocenteza ili biopsija horiona sa analizom gena: dijagnoza.

Ako test nađe promenu

Potvrda dijagnostikom, detaljan ultrazvuk i razgovor sa perinatologom i genetičarem. Više: Monogenske bolesti i NIPT.

Često postavljana pitanja

Šta je ahondrogeneza?

Teška skeletna displazija u kojoj kosti i kičma ne okoštavaju dovoljno. Tip II je nespojiv sa životom.

Kada se vidi na ultrazvuku?

Često već u prvom ili ranom drugom trimestru.

Koji testovi je otkrivaju?

Iz krvi majke GeneSafe De Novo i Complete i PrenatalSafe Complete paketi (gen COL2A1).

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.