MaterniT®
MaterniT 21 PLUS Core + SCA
MaterniT 21 PLUS i MaterniT GENOME - američki testovi sa detekcijom mozaicizma; Core podržava i trojke.
rezultat 3–5 r.d.
od 10. nedeljeNGS (MPSS)
Šta MaterniT 21 PLUS Core + SCA analizira
Obim analize 1/4
radi: Pol bebe
ne radi: Aneuploidije svih hromozoma (1–22)
ne radi: Delecije/duplikacije
ne radi: Blizanačka trudnoća
Trizomije 3/6
pokriva:
Daunov sindrom (trizomija 21)
pokriva:
Edvardsov sindrom (trizomija 18)
pokriva:
Patauov sindrom (trizomija 13)
ne pokriva:
Trizomija 9
ne pokriva:
Trizomija 16
ne pokriva:
Trizomija 22
Polne aneuploidije 4/5
pokriva:
Tarnerov sindrom (monozomija X)
pokriva:
Klinefelterov sindrom (XXY)
pokriva:
Sindrom trostrukog X (XXX)
pokriva:
Jakobsov sindrom (XYY)
ne pokriva:
XXYY sindrom
Mikrodelecije 0/18
ne pokriva:
Di-Džordžov sindrom (DiGeorge, 22q11.2 delecija)
ne pokriva:
1p36 delecioni sindrom
ne pokriva:
Angelmanov sindrom (15q11 - majčina delecija)
ne pokriva:
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat, 5p-)
ne pokriva:
Jakobsenov sindrom (Jacobsen, 11q delecija)
ne pokriva:
Langer-Giedion sindrom (8q24 delecija)
ne pokriva:
Smith-Magenis sindrom (17p11.2 delecija)
ne pokriva:
Miller-Dieker sindrom (17p13.3 delecija)
ne pokriva:
Potocki-Lupski sindrom (17p11.2 duplikacija)
ne pokriva:
Alagille sindrom (20p12 delecija / JAG1)
ne pokriva:
Phelan-McDermid sindrom (22q13 delecija)
ne pokriva:
Dandy-Walker (3q24 delecija)
ne pokriva:
18p delecioni sindrom
ne pokriva:
Distalna 18q delecija
ne pokriva:
Glass sindrom (2q33.1 delecija / SATB2)
Nasledne bolesti 0/5
ne pokriva:
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
ne pokriva:
Cistična fibroza (CF)
ne pokriva:
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
ne pokriva:
Vilsonova bolest (Wilson)
ne pokriva:
Žilberov sindrom (Gilbert)
Monogenske 0/2
ne pokriva:
Panel monogenskih bolesti (skrining roditelja)
ne pokriva:
Monogenske de novo mutacije (analiza DNK bebe)
Ostalo 0/4
ne pokriva:
Triploidija
ne pokriva:
Rh(D) faktor bebe
ne pokriva:
Incidentalni nalazi
samo jednoplodne
NIPT je skrining test - visok rizik se potvrđuje amniocentezom ili CVS-om u dogovoru sa lekarom. Krv se vadi kod nosioca ili u vašoj ginekološkoj ordinaciji.
Ostali paketi testa MaterniT®
| Paket | Cena | Rok | Razlika |
|---|---|---|---|
| MaterniT 21 PLUS Core | na upit | 3–5 r.d. | −4 stanja |
| MaterniT 21 PLUS Core + ESS | na upit | 3–5 r.d. | +10 stanja −4 stanja |
| MaterniT GENOME | na upit | 3–5 r.d. | + svi hromozomi · + CNV ≥7Mb · |
Niste sigurni koji paket je za vas?
Pišite nam - odgovaramo mejlom, bez naplate i bez obaveze. Ili prođite kroz 4 kratka pitanja i dobijte preporuku.