Initiative® SMA & CF
2 gena jedna osoba
rok 21 dana
Testira se samo majka, iz venske krvi; partner nije uključen. Za cističnu fibrozu samo najčešća mutacija F508del. Rezultat za oko 3 nedelje.
Najčešće nasledne bolesti 2/16
- proverava: Cistična fibroza (CF)
- proverava: Spinalna mišićna atrofija (SMA)
- ne proverava: Sindrom fragilnog X
- ne proverava: Dišenova mišićna distrofija (DMD)
- ne proverava: Beta talasemija
- ne proverava: Srpasta anemija
- ne proverava: Alfa talasemija
- ne proverava: Nasledna gluvoća (GJB2/GJB6)
- ne proverava: Fenilketonurija (PKU)
- ne proverava: Vilsonova bolest (Wilson)
- ne proverava: Tej-Saksova bolest (Tay-Sachs)
- ne proverava: Gošeova bolest (Gaucher)
- ne proverava: Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
- ne proverava: Hemofilija A
- ne proverava: Hemofilija B
- ne proverava: Žilberov sindrom (Gilbert)