Gošeova bolest (Gaucher)

Šta je Gošeova bolest

Gošeova bolest je nasledna bolest nakupljanja. Nedostaje enzim koji razgrađuje jednu masnu materiju, pa se ona nakuplja u slezini, jetri i kostima. Oblici:

• tip 1 (najčešći): uvećana slezina i jetra, anemija, sklonost krvarenju, bolovi u kostima. Mozak nije zahvaćen. Počinje u bilo kom uzrastu;
• tip 2: težak oblik sa oštećenjem mozga u prvoj godini;
• tip 3: srednje težak, sa sporijim oštećenjem nervnog sistema.

Tip 1 i deo tipa 3 se leče enzimskom terapijom ili lekovima koji smanjuju nakupljanje.

Koliko je česta

Oko 1 na 40.000-60.000 u opštoj populaciji, češće kod Aškenaza Jevreja.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena GBA. Nasleđuje se recesivno: ako su oba roditelja nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći.

Kako se otkriva

• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva: MyOrigin (svi paneli). Pregna panel 260+ je ne proverava. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.

Ako je nalaz pozitivan

Testiranje partnera i razgovor sa genetičarem o tipu bolesti i lečenju.

Često postavljana pitanja

Šta je Gošeova bolest?

Nasledna bolest u kojoj se masna materija nakuplja u slezini, jetri i kostima. Najčešći oblik se leči.

Da li se leči?

Tip 1 se uspešno leči enzimskom terapijom. Teški tip 2 nema efikasno lečenje.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

Svi MyOrigin paneli.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.