Alfa talasemija

Šta je alfa talasemija

Alfa talasemija je nasledna bolest krvi. Telo pravi premalo alfa lanca hemoglobina. Imamo četiri kopije gena (dva HBA1 i dva HBA2), pa težina zavisi od toga koliko ih ne radi:

• jedna kopija: tihi nosilac, bez tegoba;
• dve kopije: alfa talasemija minor, blaga anemija sa sitnim crvenim zrncima;
• tri kopije: HbH bolest, umerena do teška anemija;
• sve četiri: Bart hidrops, beba je teško otečena i obično ne preživi trudnoću. Majka tada ima veći rizik od preeklampsije.

Koliko je česta

Česta je u jugoistočnoj Aziji, Africi, na Bliskom istoku i u Mediteranu. U Srbiji je ređa.

Kako nastaje i da li je nasledna

Najčešće nedostaje jedan ili dva gena. Nasleđuje se recesivno. Teški oblici nastaju kad oba roditelja nose promene. Rizik zavisi od toga kako su promene raspoređene kod roditelja, pa ga računa genetičar.

Kako se otkriva

• Krvna slika: sitna crvena zrnca, a gvožđe i HbA2 normalni, ukazuju na alfa talasemiju. Elektroforeza je obično normalna, pa je potrebna analiza gena.
• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva: MyOrigin (svi paneli) i Spectra FOCUS i UNIVERSAL. Pregna panel 260+ ne gleda gene HBA. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.
• Ako su oba roditelja nosioci: biopsija horiona ili amniocenteza.

Ako je nalaz pozitivan

Testiranje partnera i razgovor sa genetičarem i hematologom. Srodna bolest: beta talasemija.

Često postavljana pitanja

Šta je alfa talasemija?

Nasledna bolest krvi zbog promena gena HBA1 i HBA2. Težina zavisi od broja kopija koje ne rade.

Po čemu se razlikuje od beta talasemije?

Zahvaćen je drugi deo hemoglobina i drugi geni. Na elektroforezi se alfa talasemija obično ne vidi, pa je potrebna genska analiza.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

Svi MyOrigin paneli i Spectra FOCUS i UNIVERSAL.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.