Hemofilija B

Šta je hemofilija B

Hemofilija B je nasledna bolest zgrušavanja krvi. Nedostaje faktor IX. Krvarenja izgledaju kao kod hemofilije A: kod teškog oblika spontano u zglobove i mišiće, kod blažih posle povreda i operacija.

Leči se zamenom faktora IX. Odobrena je i genska terapija za odrasle.

Koliko je česta

Oko 1 na 25.000-30.000 dečaka, oko pet puta ređe od hemofilije A.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena F9 na X hromozomu. Nasleđivanje je X-vezano: majka nosilac prenosi promenu na 50 % sinova (oboleli) i 50 % ćerki (nosioci). Deo slučajeva nastaje bez porodične istorije.

Kako se otkriva

• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva majke: MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE i Pregna panel 260+. MyOrigin FOCUS je ne proverava. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.
• Ako je majka nosilac: biopsija horiona ili amniocenteza kod muške bebe.

Ako je nalaz pozitivan

Razgovor sa genetičarem i hematologom i plan porođaja.

Često postavljana pitanja

Šta je hemofilija B?

Nasledna bolest zgrušavanja krvi zbog nedostatka faktora IX. Oboljevaju uglavnom dečaci.

Po čemu se razlikuje od hemofilije A?

Nedostaje drugi faktor zgrušavanja (IX umesto VIII). Tegobe su slične, a hemofilija B je ređa.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE i Pregna panel 260+.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.