Hemofilija A

Šta je hemofilija A

Hemofilija A je nasledna bolest zgrušavanja krvi. Nedostaje faktor VIII, pa krvarenje traje duže. Težina zavisi od toga koliko faktora ima:

• teški oblik: spontana krvarenja u zglobove i mišiće;
• umereni i blagi: krvarenja posle povreda, operacija ili vađenja zuba.

Leči se zamenom faktora VIII ili novijim lekovima koji se daju ređe. Odobrena je i genska terapija za odrasle.

Koliko je česta

Oko 1 na 5.000 dečaka.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena F8 na X hromozomu. Nasleđivanje je X-vezano:

• majka nosilac prenosi promenu na 50 % sinova (oboleli) i 50 % ćerki (nosioci);
• otac sa hemofilijom prenosi promenu svim ćerkama, a nijednom sinu.

Oko trećine slučajeva nastaje bez porodične istorije. Neke žene nosioci imaju blago sklonost krvarenju.

Kako se otkriva

• NIPT je ne vidi. Pol bebe iz NIPT-a pomaže da se proceni rizik kod poznatih nosilaca.
• Skrining nosilaštva majke: MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE. MyOrigin FOCUS i Pregna panel 260+ je ne proveravaju. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.
• Ako je majka nosilac: biopsija horiona ili amniocenteza kod muške bebe.

Ako je nalaz pozitivan

Razgovor sa genetičarem i hematologom. Važno je planirati porođaj, jer muška beba sa hemofilijom ima veći rizik od krvarenja pri porođaju.

Često postavljana pitanja

Šta je hemofilija A?

Nasledna bolest zgrušavanja krvi zbog nedostatka faktora VIII. Oboljevaju uglavnom dečaci.

Ako sam nosilac, kolika je verovatnoća da dete ima hemofiliju?

Svaki sin ima 50 % rizik, a svaka ćerka 50 % da bude nosilac.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.