Sindrom fragilnog X

Šta je sindrom fragilnog X

Sindrom fragilnog X je najčešći nasledni uzrok intelektualne ometenosti. Odlike kod dečaka:

kašnjenje u razvoju govora i učenja, od blage do umerene ometenosti;
odlike autizma, hiperaktivnost, anksioznost;
izduženo lice, velike uši, kasnije uvećani testisi.

Devojčice su obično blaže zahvaćene ili bez znakova.

Koliko je čest

Oko 1 na 4.000-5.000 dečaka i 1 na 8.000 devojčica. Oko 1 na 250 žena nosi takozvanu premutaciju.

Kako nastaje i da li je nasledan

Uzrok je ponavljanje kratkog dela gena FMR1 na X hromozomu (CGG ponavljanja):

normalno: do 44 ponavljanja;
premutacija (55-200): osoba je zdrava nosilac, ali kod žena je češća rana menopauza, a kod starijih muškaraca drhtanje i poremećaj ravnoteže;
puna mutacija (preko 200): sindrom fragilnog X.

Kad majka sa premutacijom prenese gen, broj ponavljanja može da poraste do pune mutacije. Rizik zavisi od broja ponavljanja kod majke: što ih je više, rizik je veći. Otac premutaciju prenosi ćerkama bez porasta.

Kako se otkriva

NIPT ga ne vidi.
Skrining nosilaštva majke: MyOrigin (svi paneli) i Spectra FOCUS i UNIVERSAL. Pregna panel 260+ ga ne proverava. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.
Ako je majka nosilac: biopsija horiona ili amniocenteza sa analizom gena FMR1.

Ako je nalaz pozitivan

Razgovor sa genetičarem o broju ponavljanja i stvarnom riziku. Partner se ne testira, jer se bolest prenosi preko majke. Više: Carrier skrining.

Često postavljana pitanja

Šta je sindrom fragilnog X?

Nasledno stanje zbog promene gena FMR1 na X hromozomu. Najčešći je nasledni uzrok intelektualne ometenosti, češće kod dečaka.

Da li NIPT otkriva fragilni X?

Ne. Potreban je skrining nosilaštva majke ili dijagnostika iz amniocenteze.

Ako sam nosilac premutacije, kolika je verovatnoća da dete bude bolesno?

Zavisi od broja ponavljanja. Kod malih premutacija rizik je nizak, kod velikih je visok. Tačan rizik računa genetičar.

Koji testovi nosilaštva ga proveravaju?

Svi MyOrigin paneli i Spectra FOCUS i UNIVERSAL.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.