Tej-Saksova bolest (Tay-Sachs)

Šta je Tej-Saksova bolest

Tej-Saksova bolest je teška nasledna bolest nervnog sistema. Nedostaje enzim koji razgrađuje masne materije u nervnim ćelijama, pa se one nakupljaju i oštećuju mozak.

Kod klasičnog oblika beba je zdrava na rođenju. Od 3. do 6. meseca slabi, gubi naučene veštine, gubi vid i dobija napade. Deca obično žive nekoliko godina. Lek ne postoji.

Postoje i retki kasniji, blaži oblici.

Koliko je česta

U opštoj populaciji je retka. Češća je kod Aškenaza Jevreja, u nekim zajednicama Kanade i kod Amiša.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena HEXA. Nasleđuje se recesivno: ako su oba roditelja nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći.

Kako se otkriva

• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva: MyOrigin (svi paneli) i Pregna panel 260+. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.
• Ako su oba roditelja nosioci: biopsija horiona ili amniocenteza.

Ako je nalaz pozitivan

Testiranje partnera i razgovor sa genetičarem. Više: Carrier skrining.

Često postavljana pitanja

Šta je Tej-Saksova bolest?

Teška nasledna bolest nervnog sistema koja počinje u prvoj godini života. Lek ne postoji.

Da li je česta kod nas?

Ne. Češća je u nekim zajednicama, na primer kod Aškenaza Jevreja.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

Svi MyOrigin paneli i Pregna panel 260+.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.