Fenilketonurija (PKU)

Šta je fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je nasledna bolest metabolizma. Telo ne razgrađuje aminokiselinu fenilalanin iz hrane. Bez lečenja se nakuplja i oštećuje mozak.

Uz dijetu sa malo fenilalanina od prvih dana života deca se razvijaju normalno. Dijeta traje doživotno, uz posebne preparate.

Važno za trudnice: žena sa PKU mora da drži dijetu pre i tokom trudnoće, jer visok fenilalanin oštećuje bebu.

Koliko je česta

U Evropi oko 1 na 10.000 novorođenih. Otprilike svaka 50. osoba je nosilac.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena PAH. Nasleđuje se recesivno: ako su oba roditelja nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći.

Kako se otkriva

• Skrining novorođenčadi (krv iz pete) je otkriva u prvim danima života.
• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva: MyOrigin (svi paneli) i Pregna panel 260+. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.

Ako je nalaz pozitivan

Testiranje partnera. Ako su oba nosioci, razgovor sa genetičarem o dijagnostici u trudnoći. Pošto se bolest dobro leči, mnogi parovi biraju samo praćenje posle rođenja.

Često postavljana pitanja

Šta je fenilketonurija?

Nasledna bolest u kojoj telo ne razgrađuje fenilalanin. Leči se dijetom od rođenja.

Da li se otkriva posle rođenja?

Da, skriningom novorođenčadi iz krvi iz pete.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

Svi MyOrigin paneli i Pregna panel 260+.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.