Pregna SMA + CF

SMN1 i za cističnu fibrozu samo najčešća mutacija F508del. Rok i vrsta uzorka nisu navedeni.

Najčešće nasledne bolesti 2/16

• ✓ proverava: Cistična fibroza (CF)
• ✓ proverava: Spinalna mišićna atrofija (SMA)
• ✗ ne proverava: Sindrom fragilnog X
• ✗ ne proverava: Dišenova mišićna distrofija (DMD)
• ✗ ne proverava: Beta talasemija
• ✗ ne proverava: Srpasta anemija
• ✗ ne proverava: Alfa talasemija
• ✗ ne proverava: Nasledna gluvoća (GJB2/GJB6)
• ✗ ne proverava: Fenilketonurija (PKU)
• ✗ ne proverava: Vilsonova bolest (Wilson)
• ✗ ne proverava: Tej-Saksova bolest (Tay-Sachs)
• ✗ ne proverava: Gošeova bolest (Gaucher)
• ✗ ne proverava: Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
• ✗ ne proverava: Hemofilija A
• ✗ ne proverava: Hemofilija B
• ✗ ne proverava: Žilberov sindrom (Gilbert)