Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)

Šta je kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH) je nasledni poremećaj nadbubrežne žlezde. Najčešće nedostaje enzim 21-hidroksilaza, pa žlezda pravi premalo kortizola, a previše muških hormona. Oblici:

• sa gubitkom soli: u prvim nedeljama života opasan pad soli u krvi, povraćanje, dehidratacija;
• jednostavni virilizujući: devojčice se rađaju sa promenjenim izgledom spoljnih polnih organa, deca rano rastu;
• blagi (neklasični): znaci se javljaju kasnije, npr. akne i neredovni ciklusi.

Leči se hormonima doživotno. Uz lečenje deca rastu i razvijaju se normalno.

Koliko je česta

Klasični oblici oko 1 na 10.000-15.000 novorođenih. Otprilike svaka 50.-60. osoba je nosilac.

Kako nastaje i da li je nasledna

Uzrok su promene gena CYP21A2. Nasleđuje se recesivno: ako su oba roditelja nosioci, rizik je 25 % u svakoj trudnoći.

Kako se otkriva

• U mnogim zemljama je deo skrininga novorođenčadi. Da li se radi u vašem porodilištu, pitajte.
• NIPT je ne vidi.
• Skrining nosilaštva: MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE i Spectra FOCUS. MyOrigin FOCUS i Pregna panel 260+ je ne proveravaju. Sva poređenja: Skrining nosilaštva.

Ako je nalaz pozitivan

Testiranje partnera. Ako su oba nosioci, razgovor sa genetičarem i endokrinologom pre trudnoće ili rano u trudnoći.

Često postavljana pitanja

Šta je kongenitalna adrenalna hiperplazija?

Nasledni poremećaj nadbubrežne žlezde zbog promena gena CYP21A2. Leči se hormonima.

Da li je opasna za bebu?

Oblik sa gubitkom soli je opasan u prvim nedeljama ako se ne prepozna. Uz lečenje je prognoza dobra.

Koji testovi nosilaštva je proveravaju?

MyOrigin LIGHT, STANDARD i COMPLETE i Spectra FOCUS.

NIPT je skrining test: visok rizik uvek treba potvrditi dijagnostičkom procedurom (amniocenteza/CVS) u dogovoru sa lekarom.